Ziua de 15 noiembrie 2013 este o data speciala pentru pacientii cu Sindrom Prader Willi (SPW) din intreaga lume, precum si pentru alti pacienti cu afectiuni ale cromozomului 15.
Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deletia pe cromozomul 15, cea care determina Sindromul Prader-Willi; este marker pentru Sindromul Angelman si duplicatul sindromului 15q.
Din acest motiv, data de 15.11.13 a fost aleasa ca data simbolica pentru marcarea celor trei sindroame, pentru recunoasterea nevoilor pacientilor si pentru o mai buna acceptare a pacientilor cu SPW in randul comunitatii.
,,Sustineti campania noastra, daca vineri purtati albastru! Este doar un simbol de solidaritate cu pacientii care sufera de cele 3 sindroame. Pacientii au nevoie de intelegerea noastra, a comunitatii. De aceea, sunt necesare astfel de evenimente de constientizare!”, a declarat Dorica Dan, presedintele APWR.
De ziua SPW, Mariana Anastasiou, mamica unei fetite cu acest sindrom va purta ceva albastru in semn de solidaritate cu toti copiii care au aceeasi boala. ,,Societatea trebuie sa cunoasca acest sindrom, care este foarte rar. Noi, parintii, trebuie sa-l facem cunoscut, pentru ca astfel se pot face cercetari medicale si se pot descoperi noi tratamente. Trebuie sa-l facem cunoscut oamenilor din jurul nostru. Ei trebuie sa inteleaga ce inseamna acest sindrom si mai ales de ce este atat important sa nu le ofere ceva de mancare copiilor cu Sindrom Prader Willi din categoria produselor pe care acestia nu are voie sa le consume’’, a tinut sa precizeze Mariana Anastasiou.
Conform statisticilor, in Romania ar trebui sa fie in jur de 1200 pacienti cu Sindromul Prader Willi. Dintre acestia 57 de pacienti sunt inscrisi in APWR.
,,Ei si familiile lor tind sa se izoleze pentru ca, pe de o parte nu au suficiente informatii, sunt constienti ca nu se vindeca, nu cunosc sau cunosc putini oameni aflati in aceeasi situatie, specialistii pe care ii consulta nu cunosc intotdeauna manifestarile bolii, traiesc cu impresia ca sunt vinovati pentru ca sunt bolnavi, ca deranjeaza pe cei din jur cu un comportament uneori ciudat’’, a afirmat Dorica Dan, presedintele APWR.
Despre Sindromul Prader-Willi
Semnele care pot determina medicul sa solicite analize de sange pentru depistarea Sindromului Prader Willi la sugari includ: dificultati de hranire, tonus muscular slab.
La copiii mai mari, medicul poate suspecta Sindromul Prader Willi daca acestia manifesta: probleme de comportament si crestere excesiva in greutate.
Diagnosticul definitiv poate fi stabilit cu ajutorul analizelor de laborator. Teste genetice speciale pot identifica anomalii caracteristice Sindromului Prader-Willi la nivelul cromozomului 15.
Despre Sindromul Angelman
Sindromul Angelman determina dizabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi: dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu Sindrom Angelman.
Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani.
Foto: healthtap.com
Comentarii recente