Cercetatorii americani de la University of Massachusetts Medical School cred ca au gasit modalitatea de a “opri” cromozomul suplimentar responsabil pentru sindromul Down. Ei au reusit sa previna aparitia acestuia in celulele umane in laborator, fiind de parere ca acesta ar putea fi inceputul pentru gasirea unor tratamente in viitor.
Terapia genetica a fost deja folosita pentru a trata probleme medicale generate de prezenta unei gene defecte, dar acesta este primul caz in care s-a reusit anularea impactului unui intreg cromozom. In orice caz, potrivit BBC mai e inca nevoie de multi ani de studiu pentru a se ajunge la posibile tratamente ale sindromului Down.
Echipa de cercetatori americani a adaugat o gena numita XIST la celule cu sindrom Down crescute in laborator. Aceasta gena joaca un rol foarte important in dezvoltarea celulelor naturale deoarece opreste unul din cei doi cromozomi X care se gasesc in embrionii de sex feminin. Oamenii de stiinta au descoperit astfel ca pot utiliza respectiva gena in acelasi mod pentru a opri copia cromozomului 21 care se gaseste la persoanele cu sindrom Down. In felul acesta ei au reusit sa previna aparitia sindromului in celulele umane crescute in laborator.
Conducatoarea studiului, Dr Jeanne Lawrence a declarat pentru BBC: “Cercetarea noastra este importanta pentru ca ne ofera o metoda noua – imediata – de a studia baza celulara pentru sindromul Down, care ne-ar putea ajuta sa gasim medicamente pentru sindromul Down”. Dr Jeanne Lawrence a mai spus ca principalul merit al cestui studiu este faptul ca face de conceput (nu neaparat posibil sau eficient) utilizarea unei singure gene pentru a corecta supra-expresia intregului cromozom. Asadar o terapie genetica pentru sindroul Down devine acum imaginabila, asa cum nu a mai fost niciodata pana acum.
Sindromul Down este o boala genetica ce cauzeaza dificultati de invatare si o serie de caracteristici fizice particulare. Boala apare ca urmare a prezentei unui cromozom in plus, numit cromozomul 21. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea mai scunde, au ochii alungiti si orientati superior, urechile mai mici si un tonus muscular redus. Ele sunt, de asemenea, predispuse la defecte cardiace, probleme tiroidiene, infectii, tulburari de sange si debut precoce a bolii Alzheimer.
Comentarii recente